Génétique des troubles du comportement du sommeil paradoxal, de la maladie de Parkinson et d’autres synucléinopathies

Chercheur principal:

Ziv Gan-Or, Ph. D, chercheur à l’Université McGill

 Co-Chercheur:

Guy Rouleau, OQ, MD, PhD, FRCPC, FRSC, neurologue et chercheur-clinicien à l’Institut et hôpital Neurologiques de Montréal

Edward Fon, MD, neurologue et chercheur-clinicien à l’Institut et hôpital Neurologiques de Montréal

Ronald Postuma, MD, MSc,  neurologue et chercheur-clinicien à l’Institut et hôpital Neurologiques de Montréal

Site de l’étude :

Institut et hôpital Neurologiques de Montréal

Objectif de l’étude :

  1. Pour étudier le rôle des facteurs génétiques dans la sensibilité aux RBD, PD et autres synucléinopathies.
  2. Pour cartographier le fond génétique de RBD et son héritabilité, et le comparer à ceux de PD et DLB.
  3. Examiner l’effet des facteurs génétiques sur le taux et la spécificité de la conversion de RBD en PD, DLB et MSA.
  4. Identifier les variantes de codage et de régulation du déséquilibre de liaison avec les marqueurs PD GWAS connus qui peuvent expliquer l’effet sur le risque.
  5. Pour étudier les corrélations génotype-phénotype.
  6. Pour étudier le rôle du gène GBA dans la dysfonction lysosomale et l’accumulation d’alpha-synucléine.
  7. Pour étudier d’autres mécanismes liés à la maladie dans des modèles cellulaires dérivés de patients.

Procédure :

Tous les échantillons, matériel/ADN/données, sont issus de la banque de sang de Guy Rouleau, dans le respect des règles de recrutement de la Banque. Selon ces règles, le matériel/ADN/données sera collecté auprès des patients souffrant de troubles neurologiques, des membres de leur famille ainsi que des participants témoins.